Futurapolis Santé 2022 : Maladies rares et recherche

Le Point 2022-10-10

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Une maladie est dite rare quand elle concerne moins d’une naissance sur 2000. C’est peu. Mais, en raison du grand nombre de pathologies existant, 3 millions de personnes sont directement concernées en France. De très nombreuses familles connaissent l’errance diagnostique, l’absence de traitements et les difficultés au quotidien. Car à côté des plus connues comme la mucoviscidose ou les myopathies, d’autres maladies ne touchent que quelques cas dans le monde. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour 95 % de ces affections. Néanmoins, grâce aux intenses recherches menées, les connaissances progressent pour ces personnes et elles ont parfois des retombées positives pour les patients souffrant d’autres pathologies.

Avec Franck Cousserans, directeur général France de Jazz Pharmaceuticals

Yves Dauvilliers, professeur de neurologie et de physiologie, responsable du laboratoire du sommeil, département de neurologie, CHU de Montpellier, spécialiste de la narcolepsie, et chef de l’équipe Inserm « Neuropeps » au sein de l’Institut des Neurosciences de Montpellier (Inserm, Université de Montpellier)

Anne-Sophie Lapointe, cheffe de projet maladies rares, Direction générale de l’offre de soins, Ministère en charge de la Santé

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