Multiplex PCR là một trong những kỹ thuật sinh học phân tử được sử dụng rộng rãi trong lĩnh vực di truyền y học nhờ khả năng phát hiện đồng thời nhiều đột biến với độ nhạy và độ chính xác cao. ThS. BSNT Nguyễn Ngọc Dũng, bác sĩ Di truyền tại Trung tâm Y học bào thai – Bệnh viện Đại học Phenikaa, đã có những đóng góp quan trọng trong việc ứng dụng kỹ thuật này vào nghiên cứu và cải thiện quy trình chẩn đoán các bệnh lý di truyền học. Cùng tìm hiểu chi tiết qua bài viết dưới đây.

▶️▶️▶️ Xem thêm chi tiết về ThS. BSNT Nguyễn Ngọc Dũng:

https://phenikaamec.com/cg-ths-bsnt-nguyen-ngoc-dung.html

https://www.waivio.com/@waivio_phenikaamec/6phrzt-vai-tro-dao-tao-the-he-bac-si-tre-cua-ths-bsnt-nguyen-ngoc-dung

-

Giới thiệu chung về ThS. BSNT Nguyễn Ngọc Dũng
ThS. BSNT Nguyễn Ngọc Dũng là bác sĩ Di truyền có nền tảng đào tạo bài bản về Y sinh học – Di truyền và hiện đang công tác tại Trung tâm Y học bào thai – Bệnh viện Đại học Phenikaa. Bác sĩ được đánh giá cao nhờ phong thái làm việc tỉ mỉ, khả năng phân tích chuyên sâu và tinh thần trách nhiệm cao trong từng quyết định chẩn đoán. Bên cạnh hoạt động lâm sàng, bác sĩ còn tích cực tham gia nghiên cứu khoa học nhằm ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến, góp phần nâng cao chất lượng chẩn đoán bệnh lý di truyền. 

Tổng quan về kỹ thuật multiplex PCR trong di truyền học
Multiplex PCR (PCR đa mồi) là kỹ thuật sinh học phân tử cho phép khuếch đại đồng thời nhiều trình tự DNA khác nhau trong cùng một ống phản ứng. Phương pháp này giúp tiết kiệm thời gian, chi phí và mẫu bệnh phẩm so với PCR đơn mục tiêu. Trong di truyền học, multiplex PCR thường được sử dụng để phát hiện các đột biến mất đoạn, kiểm tra các locus đặc hiệu hoặc đánh giá các bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính. Nhờ khả năng phân tích nhiều vị trí gen cùng lúc, kỹ thuật này đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc và chẩn đoán các rối loạn di truyền, đặc biệt là các bệnh lý liên quan đến vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y – nguyên nhân phổ biến gây vô sinh nam giới.

Ứng dụng multiplex PCR trong nghiên cứu của ThS. BSNT Nguyễn Ngọc Dũng
Các công trình nghiên cứu của bác sĩ Dũng cho thấy kỹ thuật multiplex PCR được ứng dụng hiệu quả để phát hiện và chuẩn hóa quy trình chẩn đoán đột biến vùng AZF - yếu tố gây không có tinh trùng ở nam giới. Cụ thể:

Hoàn thiện quy trình phát hiện đột biến mất đoạn nhỏ AZF
Trong nghiên cứu “Hoàn thiện quy trình phát hiện đột biến mất đoạn nhỏ AZF trên nhiễm sắc thể giới tính bằng kỹ thuật multiplex PCR” được đăng trên Tạp chí Y học Việt Nam tập 494 số 2 tháng 9 năm 2020, bác sĩ Dũng đã tham gia xây dựng quy trình phát hiện các đột biến mất đoạn nhỏ trên vùng AZF bằng kỹ thuật multiplex PCR. Quy trình này giúp cải thiện độ chính xác trong phát hiện đột biến, hỗ trợ bác sĩ lâm sàng xác định nguyên nhân vô sinh ở nam giới và đưa ra hướng điều trị phù hợp.