Consiste en un trastorno grave ocasionado por una serie de mutaciones en el gen receptor de las lipoproteínas de baja densidad que transportan el colesterol. Afecta a una de cada 500 personas y los expertos estiman que más de un millón de españoles sufren hipercolesterolemia familiar, aunque el 70 por ciento de ellos no están diagnosticados ni en tratamiento. Existen formas heterocigóticas y homocigóticas de la enfermedad. En la forma heterocigótica el enfermo sólo tiene la mitad del número normal de receptores LDL y puede detectarse en neonatos. En estos casos el nivel de colesterol se sitúa entre los 300 y 500 miligramos por decilitro (mg/dl). La consecuencia de este trastorno es el desarrollo de enfermedad coronaria precoz, que en los hombres aparece entre la cuarta y quinta década de vida, y en las mujeres se manifiesta una década más tarde.