El S.I.A. se presenta cuando una persona, que es genéticamente masculina (XY), es resistente a las hormonas masculinas llamadas andrógenos. Como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener la composición genética de un hombre.
El síndrome se divide en dos categorías principales: completo e incompleto. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo lleva a que la persona tenga apariencia femenina; mientras que en el síndrome incompleto, el grado de ambigüedad sexual varía ampliamente de un individuo a otro.